Einführung

Die Ehlers-Danlos Syndrome, kurz EDS, sind eine Gruppe genetisch bedingter Bindegewebserkrankungen. Grundsätzlich sind sie charakterisiert durch Hypermobilität, Hyperelastizität der Haut und genereller Fragilität des Gewebes. Oft sind auch Blutgefäße und innere Organe betroffen. Grund für die Symptome sind Veränderungen im Kollagen, welches in unserem Körper als wichtige Stützsubstanz fungiert.

EDS Patienten leiden oft an einer Vielzahl sehr variabler Symptome, angefangen von spontanen Luxationen verschiedener Gelenke, rissiger Haut und schlechter Wundheilung, gastrointestinalen Beschwerden, Herz-Kreislauf Beschwerden, bis hin zu oftmals starken und chronischen Schmerzen und extremer Müdigkeit.

Bei EDS handelt es sich also um:

  • eine multisystemische Erkrankung, bei der NICHT NUR die Gelenke betroffen sind
  • eine Erkrankung, die sich in sehr heterogenen Symptomen äußert

Zur Zeit sind die Ehlers-Danlos Syndrome in 13 Subtypen klassifiziert. Jeder Subtyp hat bestimmte diagnostische Kriterien. Die Symptome sind jedoch sehr variabel und überlappen zwischen den verschiedenen Subtypen und anderen Bindegewebserkankungen, was die Diagnose oft kompliziert. Eine konkrete Diagnose erfordert deswegen eine Humangenetische Untersuchung, um das betroffene Gen und somit den entsprechenden Subtyp zu identifizieren.  Eine Ausnahme bildet der hypermobile Typ. Das für ihn verantwortliche Gen konnte bis jetzt noch nicht identifiziert werden und so besteht zur Zeit nur die Möglichkeit einer klinischen Diagnose.

Eine genauere Beschreibung der verschiedenen Subtypen finden sie hier.

 

Symptome

Die Symptome von EDS sind vielseitig und sehr variabel. Auch bestehen zwischen den EDS Typen unterschiedliche,  von mild bis hochgradig ausgeprägte Beschwerden. Meistens sind jedoch die Gelenke und die Haut betroffen. Durch das lockere Bindegewebe sind Gelenke hypermobil, also überbeweglich, häufig treten spontane Dislokationen oder Subluxationen auf. Damit einhergehend leiden viele EDS Patienten oftmals unter starken und chronischen Schmerzen. Die Haut ist oft sehr dünn, empfindlich und rissig. Viele Betroffene neigen zur Bildung von Hämatomen (Blutergüssen), auch ohne wesentliches vorangegangenes Trauma. Auch ist die Wundheilung meist schlecht und es bilden sich sogenannte atrophische Narben.

Ganz besonders beim vaskulären EDS treten oft Probleme mit Blutgefäßen, wie spontane Rupturen, auf. Auch Herzfehler, wie zum Beispiel Mitralklappeninsuffizienz sind nicht selten. Weiters werden gastrointestinale Probleme, Muskelschwäche und chronische Müdigkeit beschrieben.

Wesentlich ist, hier festzuhalten, dass Bindegewebe nahezu überall in unserem Körper wichtige Funktionen erfüllt. Ist dieses, wie bei EDS, in seiner Zusammensetzung und Funktion gestört, können demnach an all diesen Orten Probleme auftreten. EDS ist also eine multisystemische Erkrankung, also eine Erkrankung, die den gesamten Organismus betrifft.

Ein großes Problem, mit dem Betroffene sehr oft zu kämpfen haben, sind  die oftmals unsichtbaren Beschwerden. Viele werden nicht ernst genommen, als Hypochonder abgestempel und bleiben, mitunter aus diesem Grund, lange undiagnostiziert. Dass diese Tatsache für die psychosoziale Gesundheit keineswegs von Vorteil ist, sei unumstritten. Und so sind psychischen Erkrankungen wie Depressionen oder Angststörungen unter EDS Patienten keine Seltenheit.

 

 

Diagnose

Die Diagnose eines Ehlers-Danlos Syndroms kann sowohl klinisch, als auch durch humangenetische Analyse gestellt werden. Einzige Ausnahme hierzu stellt der hypermobile Typ dar. Für diesen Typ konnte bis jetzt noch kein verantwortliches Gen identifiziert werden, weshalb nur eine klinische Diagnose in Frage kommt.

Eine nähere Beschreibung der Diagnosekriterien finden sie hier.